Article image
مصدر الصورة: ويكيميديا



طفرة وراثيّة نادرة قد تكون السبب في إنقاذ امرأة من الإصابة بمرض ألزهايمر، مما لفت انتباه مطوري الأدوية، وذلك وفق تقرير جديد نشر في صحيفة نيويورك تايمز.

الحماقة
تم اكتشاف هذه الطفرة عبر دراسة تمت على عدة أجيال لإحدى العائلات التي تعيش في جبال كولومبيا، حيث تُعاني هذه العائلة من عيب جينيّ وراثيّ ينتقل من جيل لآخر ويسبّب إصابتهم بنمط مبكر من مرض ألزهايمر؛ حيث يمرض الكثيرون منهم في الأربعينيات من العمر ويموتون في سن الستين تقريباً. وسمّوا هذا المرض “لا بوبيرا” أو “الحماقة” وفقًا لصحيفة نيويورك تايمز.

المرأة التي لم تُصب
يقول الباحثون إنهم قد عثروا على امرأة واحدة لم تُصب بشكل غامض، ولكنهم يعتقدون أنهم يعرفون السبب. فهذه المرأة -المجهولة التي تعيش في ميدلين- لم تعانِ من فقدان قدراتها العقلية حتى تخطّى عمرها 70 عاماً، وذلك رغم امتلاء دماغها بلوحات الأميلويد اللزجة، التي ترتبط عادةً بالإصابة بمرض ألزهايمر.

طفرة مُنقذة
أخبر الباحثون مجلة نيتشر ميديسن في هذا الأسبوع بأن لديهم تخميناً جيداً عن الآلية التي حَمَت دماغها؛ حيث يقولون إن هذه المرأة تمتلك طفرة ثانية نادرة في جين مختلف يُسمى إيه بي أو إي “APOE”، ويبدو أن هذه الطفرة قد حَمَتها من أعراض مرض ألزهايمر.

هل نستطيع اعتبارها ترياقاً؟
أجل، ولكن على المستوى الجيني؛ حيث يبدو أن جينوم هذه المرأة قد احتوى -في الوقت نفسه- على سبب مرض ألزهايمر وعلاجه معاً.

ويُعتبر هذا الخبر مهماً لأنه قد يُلهم مطوري الأدوية بتطوير أساليب جديدة لمنع هذا المرض لدى بقية مصابي ألزهايمر؛ حيث يعلم العلماء مدى أهمية تأثير الجين APOE على خطر الخرف. كما يفكر بعضهم في تطبيق العلاج الجيني لمنح الناس نسخاً سليمة من هذا الجين. أما الآن، وبفضل امرأة واحدة، قد يستطيع العلماء الحصول على النسخة الأفضل من هذا الجين.


شارك



المحرر الرئيسي في مجال الطب الحيوي، إم آي تي تكنولوجي ريفيو.