اشترك

الاستمرار بالحساب الحالي

شارك
شارك
Article image
الصحة، العلاج الجيني، الوراثة، الحمض النووي، الجينات



تعدّ الولايات الأميركية بطيئة في اختبار حديثي الولادة للكشف عن الأمراض الوراثية.

2022-06-23 16:09:52

03 يوليو 2018
ربما لم يكن الأطفال الخمسة عشر الذين وُلدوا وهم يعانون من مرض نادر مخرّب للعضلات على قيد الحياة اليوم دون العلاج التجريبي الذي قام بتعديل جيناتهم بعد وقت قصير من ولادتهم. فقد كان من المحتمل أن يتسبب المرض - الذي يُسمى بالضمور العضلي الشوكي - بوفاة معظمهم قبل سن الثانية. وما يثير الدهشة أن العديد من هؤلاء الأطفال يمكنهم الآن التحدث والجلوس بمفردهم، ويمكن لعدد قليل منهم أن يمشي حتى، وهي مراحل لم يكن بإمكانهم الوصول إليها من دون العلاج. وتلاحِظ شركة أفيكسس (AveXis) التي تقف وراء هذا الدواء أن أفضل النتائج كانت عند الأطفال الذين يتم علاجهم خلال الشهر الأول أو الثاني من حياتهم. وهذا يعني ضرورة اكتشاف المرضى في أقرب وقت ممكن، أي عند الولادة من الناحية المثالية. وهذا الاكتشاف المبكر قد يُحدث فرقاً بين الحياة والموت. ولكن مع سعي شركة أفيكسس وغيرها من شركات التكنولوجيا الحيوية إلى إدخال علاجات جينية معدّلة إلى الأسواق، فقد كانت الولايات بطيئة في تبني اختبارات الفحص للأمراض الوراثية التي يصبح علاجها ممكناً بشكل متزايد. ويُذكر أن الاختبارات المخصّصة لفحص حديثي الولادة في الولايات المتحدة تغطّي ما لا يقل عن 34 اضطراباً، واختارت العديد من الولايات إضافة المزيد. ومع ذلك، فإن معظمها لا يكشف عن الضمور العضلي الشوكي (والذي يتم اختصاره باللغة الإنكليزية عادةً بـ SMA)، على الرغم من أنه السبب الوراثي الرئيسي لوفاة الرضع. إذ يولد حوالي 400 طفل في الولايات المتحدة وهم يعانون منه كل عام. ويعدّ علاج شركة أفيكسس مخصصاً للنوع الأول الأكثر شيوعاً. بالنسبة لآباء الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي - مثل كريستال ديفيس - فإن فحص حديثي الولادة يعني إعطاء الأطفال الذين

أدخل بريدك الإلكتروني واقرأ المقال مجاناً

أنشئ حساباً مجاناً واقرأ مقالتين مجاناً كل شهر من أوسع تشكيلة محتوى أنتجته ألمع العقول العالمية والعربية.