اشترك

الاستمرار بالحساب الحالي

شارك
شارك
Article image




إن التسلسل السريع للجينوم يساعد الأطباء في علاج الأطفال الذين يعانون من أمراض خطيرة خلال أيام بدلاً من أسابيع.

2022-06-23 15:46:54

12 يوليو 2018
بدت رايلي سابل وكأنها طفلة سليمة تماماً عندما وُلدت في أغسطس 2016. ولكن بعد بضعة أشهر، أدرك والداها إيمي ييجر وروبرت سابل بأن لديها مشكلة ما، فبدلاً من قيامها بحركات الطفل الطبيعية كتحريك القدمين وقبض اليدين، فإن جسدها كان يرتعش ويتشنج. أصيب والداها ييجر وسابل بالقلق، وقاموا بأخذها إلى الطبيب لإجراء بعض الاختبارات، والتي لم تُظهر أية نتائج تدل على وجود مشكلة. وخلال الأشهر التالية، ازدادت حالة رايلي سوءاً. إذ لم تكن تتمكن من رفع رأسها أو الجلوس مثل الأطفال الآخرين في عمرها، وبدأت تتعرّق بكثرة. ثم قام والداها اللذين ازداد قلقهما بأخذها لمراجعة طبيبة الأعصاب جينيفر فريدمان في مستشفى رادي للأطفال في سان دييغو. واقترحت إجراء اختبار طبي أشمل يسمّى تسلسل كامل الجينوم، وهو تقنية تحدّد بدقة التسلسل الكامل للحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (حمض الدنا) عند الشخص – وذلك لكافة النيوكليوتيدات التي يبلغ عددها ستة مليارات - وتبحث عن الشذوذات للمساعدة في معرفة المشكلة. وعادة ما يستغرق الأمر أسابيع حتى يقوم العلماء بتسلسل كامل الجينوم. لكن فريدمان وزملاءها في مستشفى رادي سّرعوا العملية إلى أقل من أسبوع، مما يسهم في جعل في التعرّف على المشكلة عند الأطفال المصابين بأمراض خطيرة أسرع بكثير حتى يتمكنوا من الحصول على العلاج الذي يحتاجون إليه للشفاء. وتعدّ الأمراض الوراثية هي السبب الرئيسي لوفاة الرضّع في أميركا الشمالية، إذ تُصيب 4٪ من الأطفال حديثي الولادة. وبينما لا يزال هذا

أدخل بريدك الإلكتروني واقرأ المقال مجاناً

أنشئ حساباً مجاناً واقرأ مقالتين مجاناً كل شهر من أوسع تشكيلة محتوى أنتجته ألمع العقول العالمية والعربية.